Un grupo de investigación dirigido por científicos del Centro RIKEN de Ciencias Médicas Integrativas de Japón ha utilizado la secuenciación del genoma completo para desentrañar la compleja ascendencia de la población japonesa. El análisis respalda un estudio anterior que propuso que la población japonesa se originó a partir de mezclas de tres grupos ancestrales, desafiando el modelo de estructura dual sostenido durante mucho tiempo, y también proporciona nueva evidencia de influencias neandertales y denisovanas en la población.
El estudio, publicado en Science Advances, comenzó cuando el grupo realizó la secuenciación del genoma completo en 3256 muestras del Biobanco de Japón, una gran colección de muestras recolectadas en hospitales de Japón. Las muestras fueron elegidas para reflejar la distribución de la población japonesa en todo el archipiélago, desde Hokkaido en el noreste hasta Okinawa y las otras islas Ryukyu en el sur.
El primer hallazgo fue que la población japonesa se puede dividir de manera óptima en tres grupos, con diferentes concentraciones en Okinawa, el noreste de Japón y el oeste de Japón. Si bien anteriormente se creía que los japoneses actuales descienden principalmente de la población indígena Jomon u otros asiáticos orientales, principalmente el clan chino Han; el grupo de investigación descubrió que también existe una ascendencia del noreste asiático, que probablemente esté compuesta por personas de la etnia de la península coreana o de las primeras poblaciones japonesas no Jomon.
Descubrieron que la ascendencia Jomon era más dominante en Okinawa, donde constituía el 28,5 por ciento del ADN de las personas analizadas, aunque también representaba aproximadamente el 19 por ciento en el noreste de Japón y el 12 por ciento en el oeste de Japón, y era ligeramente mayor en el sur de Japón, más cercano a Okinawa.
La ascendencia del este de Asia, generalmente entendida como de China, era más común en el oeste de Japón, disminuyendo gradualmente hacia el este, mientras que el linaje del noreste de Asia era más común en el noreste de Japón, disminuyendo hacia el oeste.
Para ver si estos hallazgos podrían proporcionar información sobre variantes genéticas clínicamente relevantes, examinaron dos variantes patogénicas bien conocidas asociadas con el cáncer de mama hereditario. La primera, una variante del gen BRCA1, sólo se encuentra en poblaciones japonesas, y es más común en el este que en el oeste del país. Esto implica que surgió entre japoneses con ascendencia del noreste de Asia y luego se extendió hacia el oeste.
La otra, una variante del gen BRCA2, es más común en Occidente y también se encuentra en China y Corea, lo que lleva a la conclusión de que esta variante probablemente fue traída a Japón desde Asia continental.
El estudio también ofreció información sobre secuencias genéticas derivadas de los neandertales y los denisovanos, linajes humanos extintos que existieron junto con los humanos modernos y nos dejaron genes a través de un proceso conocido como introgresión, un movimiento gradual de genes de un linaje a otro a través de la hibridación. Específicamente, encontraron secuencias genéticas asociadas con la diabetes tipo 2 y la altura derivadas de los denisovanos, y si bien confirmaron en su mayoría estudios previos sobre introgresiones genéticas de los neandertales, también encontraron un vínculo interesante con otro gen asociado con la diabetes tipo 2, que podría afectar la sensibilidad a semaglutida, un agente oral utilizado para tratar la enfermedad.
Según Chikashi Terao, líder del grupo de investigación, «aunque nuestros hallazgos fueron interesantes debido a los nuevos conocimientos que nos han brindado sobre los orígenes del pueblo japonés, también creemos que nuestro trabajo servirá como referencia para futuras investigaciones genéticas más allá de la población japonesa, ya que podría utilizarse en áreas como la medicina personalizada”.
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Fuente: Liu et al. (2024) «Decoding triancestral origins, archaic introgression, and natural selection in the Japanese population by whole-genome sequencing». riken.jp. RIKEN, 9 de mayo de 2024. Foto © 2024 Genomics England.